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精准医学杂志

精准医学杂志

2026年04期

《精准医学杂志》是2017年7月由《齐鲁医学杂志》更名而来（国家新闻出版广电总局批复），为我国目前批准创办的第一份有关精准医学学科领域的专业性学术期刊，杂志由青岛大学主办、青岛大学附属医院承办。

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论著 | 太赫兹三维层析成像技术对肺腺癌裸鼠肿瘤组织与正常组织鉴别诊断的价值

论著 | 太赫兹三维层析成像技术对肺腺癌裸鼠肿瘤组织与正常组织鉴别诊断的价值

[摘要] 目的探讨太赫兹三维层析成像技术对肺腺癌裸鼠肿瘤中心组织与周围相邻正常组织的鉴别诊断价值。方法成功构建裸鼠皮下肺腺癌模型，分别采用活体小动物 CT 与反射式太赫兹三维层析成像进行在体扫描检测；制备肿瘤及肺组织 HE 染色切片，结合病理形态观察与透射式太赫兹时域光谱（THz-TDS）完成离体组织光学特征分析。结果反射式太赫兹三维层析成像显示，荷瘤裸鼠肿瘤中心组织的太赫兹信号强度显著高于周围相邻正常组织。时域太赫兹三维层析成像对比度约为 12:1，且在 0.5 THz 频段下频域太赫兹三维层析成像对比度最高（约 19:1）。离体组织的光谱分析显示，肿瘤中心在 0.1～1.6 THz 频段内的折射率显著高于正常肺组织，吸收系数在 1.5 THz 和 1.9 THz 处出现峰值。介电系数实部与虚部在肿瘤中心与正常肺组织间差异有统计学意义（P<0.05）。组织病理学分析进一步证实，肿瘤组织中肿瘤细胞排列紊乱，核深染，微血管密集，这与太赫兹光谱特征相吻合。结论太赫兹技术能够有效检测出肺腺癌肿瘤组织与周围正常组织光学参数的差异，实现高对比度的活体成像与离体鉴别，为肺腺癌的早期检测开辟了新的技术方向，具备良好的应用前景。
论著 | 表达尿酸氧化酶的乳酸乳球菌的构建及其对高尿酸血症模型小鼠的治疗效果和安全性评价

论著 | 表达尿酸氧化酶的乳酸乳球菌的构建及其对高尿酸血症模型小鼠的治疗效果和安全性评价

[摘要] 目的构建能表达尿酸氧化酶的乳酸乳球菌,并观察其对高尿酸血症模型小鼠的降尿酸效果及其安全性。方法以乳酸乳球菌 NZ3900 为底盘构建工程菌,采用蛋白免疫印迹实验鉴定工程菌中组氨酸标签表达情况;使用酶标仪检测培养第 0、4、8、12、16、20、24 小时时原始菌和工程菌的含菌量(以吸光度值表示)以及工程菌中尿酸氧化酶活性;SPF 级雄性昆明种小鼠,随机分为对照组(灌胃和腹腔注射羧甲基纤维素钠溶液)、模型组(灌胃次黄嘌呤和腹腔注射氧嗪酸钾)、别嘌醇组(灌胃次黄嘌呤+别嘌醇和腹腔注射氧嗪酸钾)和工程菌组(灌胃次黄嘌呤+工程菌和腹腔注射氧嗪酸钾),于第 29 天时,分别测定各组小鼠血清尿酸、肌酐、尿素氮、TNF-α 水平,及肝脏中黄嘌呤氧化酶(XOD)活性和粪便中尿酸含量,观察各组小鼠肾脏组织形态学改变情况。结果工程菌中可检测到有组氨酸标签表达;原始菌和工程菌中的含菌量均随培养时间延长而呈先升高后下降趋势(F=941.27、937.76, P<0.05),在第 20 小时时工程菌含菌量和尿酸氧化酶活性均最高(P<0.05);模型组小鼠血清尿酸和肌酐比对照组显著升高(q=20.19、6.15, P<0.05);别嘌醇组小鼠血清肌酐和尿素氮水平比模型组显著升高(q=4.94、14.70, P<0.05);工程菌组血清尿酸水平显著低于模型组(q=5.47, P<0.05);别嘌醇组肝脏 XOD 活性较模型组显著降低(q=31.39, P<0.05);模型组小鼠粪便尿酸含量较对照组显著升高,工程菌组小鼠粪便尿酸含量较模型组显著降低(q=8.28、6.64, P<0.05)。HE 染色结果显示,相较于模型组,工程菌组小鼠肾脏组织肾小球结构基本正常,肾小管上皮细胞形态规则。结论本研究成功构建了能够表达尿酸氧化酶的乳酸乳球菌,该工程菌能够显著降低高尿酸血症模型小鼠血清尿酸、肌酐、尿素氮和 TNF-α 水平,有效减轻小鼠肾脏组织损伤程度,安全性更高。
论著 | EB 病毒对 EB 病毒相关胃癌细胞中胆固醇代谢途径及铁死亡相关通路的影响

论著 | EB 病毒对 EB 病毒相关胃癌细胞中胆固醇代谢途径及铁死亡相关通路的影响

[摘要] 目的探究 EB 病毒(EBV)对 EB 病毒相关胃癌(EBVaGC)细胞中胆固醇代谢途径及铁死亡相关通路的影响。方法对 AGS 和 AGS-EBV 细胞进行转录组学和蛋白质组学测序,并分析两者的差异表达基因和差异表达蛋白,通过富集分析和交集分析评估差异表达基因和差异表达蛋白在胆固醇代谢途径和铁死亡相关通路中的富集情况。通过菲律宾菌素Ⅲ染色法检测 AGS 和 AGS-EBV 细胞中胆固醇水平,通过 RT-qPCR 实验检测 AGS 和 AGS-EBV 细胞中 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶 A 合成酶 1(HMGCS1)以及 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶 A 还原酶 (HMGCR)mRNA 相对表达水平,通过 Western blot(WB)法检测 AGS 和 AGS-EBV 细胞中 HMGCS1、HMGCR 及铁死亡相关蛋白表达水平。结果转录组学和蛋白质组学测序结果显示,与 AGS 细胞相比,AGS-EBV 细胞中差异表达分子在类固醇生物合成通路高度富集,且存在 44 个铁死亡相关基因和 24 个铁死亡相关蛋白差异表达。菲律宾菌素Ⅲ染色实验结果显示,AGS-EBV 细胞中胆固醇水平显著高于 AGS 细胞 (t=15.16,P<0.05)。RT-qPCR 实验检测结果显示,AGS-EBV 细胞 HMGCS1 mRNA 相对表达水平显著高于 AGS 细胞 (t=3.66,P<0.05)。WB 实验检测结果显示,AGS-EBV 细胞中 HMGCS1、SOX2、FTH1、FTL 和 GPX4 蛋白相对表达水平均显著高于 AGS 细胞 (t=3.26~7.28,P<0.05)。结论 EBV 感染可上调 EBVaGC 细胞中胆固醇代谢途径关键酶的表达,同时抑制 EBVaGC 细胞铁死亡,胆固醇代谢途径与铁死亡相关通路有望成为 EBVaGC 的潜在治疗靶点。
论著 | piRNA 在酒精性心肌病发病中的作用及其机制

论著 | piRNA 在酒精性心肌病发病中的作用及其机制

[摘要] 目的探究 piwi 相互作用 RNA(piRNA) 在酒精性心肌病 (alcoholic cardiomyopathy, ACM) 发病中的作用及其潜在机制。方法构建 ACM 小鼠模型 (ACM 组) 并设置其正常对照组, 通过高通量 RNA 测序技术鉴定两组小鼠心脏组织间差异表达的 piRNA, 并构建其靶基因网络, 采用 RT-qPCR 技术检测差异表达的 piRNA 的水平,
论著 | 卡度尼利单抗对肝癌细胞的抑制作用及其机制

论著 | 卡度尼利单抗对肝癌细胞的抑制作用及其机制

[摘要] 目的探讨卡度尼利单抗(抗 PD-1/CTLA-4)对肝癌细胞的抑制作用及其机制。方法通过 CCK-8 法检测不同浓度卡度尼利单抗(0、0.3、3、30、300、3 000 nmol/L)对人肝癌细胞系 SMMC-7721 及 HepG-2 细胞活力的影响,筛选出细胞活力约为 70% 时浓度用于后续实验。随后将 SMMC-7721 细胞分为 A~D 组,将 HepG-2 细胞分为 a~d 组。A、a 组为空白组,B、b 组为卡度尼利单抗组,C、c 组为 PBMC 组,D、d 组为 PBMC+卡度尼利单抗组,并分别检测其细胞活力;采用细胞划痕实验检测各组细胞迁移率;采用 Western Blot 实验检测各组细胞中凋亡相关蛋白 BCL2 和 BAX 的表达水平。采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测各组中细胞分泌白细胞介素 2(IL-2)和 γ 干扰素(IFN-γ)的水平。结果 CCK-8 法检测结果显示,随着卡度尼利单抗浓度的增加,SMMC-7721、HepG-2 细胞的细胞活力均呈浓度依赖性下降(F=207.55、87.72,P<0.05),且在浓度为 300 nmol/L 时细胞活力约 70%,因此确定该浓度用于后续实验。A~D 组、a~d 组细胞活力各组间比较差异有显著性(F=117.63、113.81,P<0.05),其中 D 组与 A 组、d 组与 a 组比较均显著降低( t_Dunnett=14.65、15.81,P<0.05)。细胞划痕实验结果显示,D 组与 C 组、d 组与 c 组比较,细胞的迁移率显著降低(t=21.45、59.61,P<0.05)。Western Blot 实验结果显示,D 组与 C 组、d 组与 c 组比较,细胞中 BAX 蛋白相对表达量显著升高,BCL2 蛋白相对表达量显著降低(t=4.15~60.88,P<0.05)。ELISA 结果显示,D 组与 C 组、d 组与 c 组比较,细胞分泌 IL-2 和 IFN-γ 水平均显著升高(t=2.28~31.59,P<0.05)。结论卡度尼利单抗对肝癌细胞有明显抗肿瘤活性,并且可能通过免疫激活作用杀伤肝癌细胞。
论著 | 化合物 1-13 对黑色素瘤细胞黑色素生成及帕金森病样损伤的影响

论著 | 化合物 1-13 对黑色素瘤细胞黑色素生成及帕金森病样损伤的影响

[摘要] 目的探究化合物 1-13 对黑色素瘤细胞黑色素生成以及帕金森病（Parkinson's disease， PD）样损伤的影响。方法通过酶活性实验检测化合物 1-13 对于酪氨酸酶活性的影响。通过四甲基偶氮唑盐（MTT）实验检测 0、1、5、10、20、50、100 μ mol/L 的化合物 1-13 处理下小鼠黑色素瘤细胞（B16F10）的存活率。将 B16F10 细胞分为 a～h
论著 | 不同根管预备方法对隐裂上颌第二前磨牙生物力学的影响

论著 | 不同根管预备方法对隐裂上颌第二前磨牙生物力学的影响

[摘要] 目的探讨不同根管预备方法对隐裂上颌第二前磨牙生物力学的影响。方法基于1例成年志愿者的锥形束计算机断层扫描(CBCT)数据,建立上颌第二前磨牙及其牙周组织的三维有限元模型。依据裂纹深度构建以下3种隐裂牙模型:釉质裂纹(裂纹A)、牙本质浅层裂纹(裂纹B)和牙本质中层裂纹(裂纹C)。将9颗符合Vertucci I型根管形态的上颌第二前磨牙随机分为3组,分别采用不锈钢K锉步退法(K组)、ProTaper机用镍钛锉冠向下法(P组)和TF-Adaptive自适应系统(T组)进行根管预备并完成充填与冠部修复。将3种预备方式与3种裂纹类型两两组合,构建9种实验模型。采用有限元分析法,在垂直(沿牙体长轴,200 N)和斜向(与牙长轴呈45°,200 N)载荷下,分析各组模型的Von Mises应力分布特征。结果两种载荷下,各组模型的应力集中均位于加载点及裂纹边缘。垂直载荷下,裂纹边缘应力集中范围表现为裂纹B、C大于裂纹A,以裂纹C最为显著;斜向载荷下,仅在裂纹C的树脂-牙体界面出现高应力区。在相同裂纹条件下,Von Mises应力峰值排序均为P组>K组>T组≈N组(未预备对照组),且随裂纹加深组间差异扩大。结论对于隐裂上颌第二前磨牙,采用小锥度、自适应运动模式的TF-Adaptive系统进行根管预备,对于牙体应力分布影响较小,能够使其更好地接近于天然牙的生物力学状态。
论著 | 基于生境分析的 MRI 双序列影像组学模型对前列腺癌早期诊断的临床价值

论著 | 基于生境分析的 MRI 双序列影像组学模型对前列腺癌早期诊断的临床价值

[摘要] 目的探讨基于生境分析生成的核磁共振成像(MRI) T₂ 加权成像( T₂ WI)和弥散加权成像(DWI)影像组学特征机器学习模型,在前列腺癌早期诊断中的临床价值。方法回顾性收集2024年1月—2025年8月青岛大学附属医院市南院区及西海岸院区双中心病理确诊的111例前列腺病变患者(前列腺癌82例,前列腺良性病变29例)的MRI资料。采用生境分析的方法从前列腺MRI的 T₂ WI、DWI双序列全前列腺腺体区域及可疑肿瘤区域提取影像组学特征。通过Calinski-Harabasz指数确定生境亚区域的最优聚类数,采用三步连续法进行影像组学特征筛选,以此为依据构建11种前列腺癌早期诊断机器学习模型,并通过5折交叉验证与网格搜索筛选最优模型。采用受试者工作特征(ROC)曲线、校准曲线和决策曲线分析(DCA)评估模型的效能及临床价值。结果生境分析结果显示,全前列腺腺体MRI图像可划分为5个生境亚区域,可疑肿瘤区域MRI图像划分为3个生境亚区域。三步连续法最终筛选出前列腺癌的38项核心影像组学特征,基于此构建了11种前列腺癌影像组学特征诊断模型。5折交叉验证与网格搜索结果显示,基于 T₂ WI+DWI全前列腺腺体ROI生境特征建立的Light GBM模型为最优模型。ROC曲线结果显示,该模型诊断前列腺癌的效能较好(AUC=0.942)。校准曲线和DCA结果表明,该模型准确度及临床净收益较高。结论全前列腺生境分析结合 T₂ WI、DWI双序列影像组学特征可更全面地捕获前列腺癌的异质性信息,基于此构建的Light GBM模型可有效提升前列腺癌早期诊断的准确性,为前列腺癌的精准诊疗提供新的影像学解决方案。
论著 | 端粒酶逆转录酶基因启动子突变与乳腺叶状肿瘤患者临床病理特征及预后关系的研究

论著 | 端粒酶逆转录酶基因启动子突变与乳腺叶状肿瘤患者临床病理特征及预后关系的研究

[摘要] 目的探究端粒酶逆转录酶(TERT)基因启动子突变与乳腺叶状肿瘤(PT)患者临床病理特征及预后的相关性。方法选取青岛大学附属医院及临沂市中心医院病理科存档的2014－2021年间306例患者的PT手术标本，通过Sanger测序检测PT患者肿瘤组织的TERT基因启动子突变状态，并以此为依据将患者分为突变组和野生组。收集并比较患者的年龄、临床病理学特征(肿瘤组织学分级、肿瘤最大径、肿瘤间质细胞密度、肿瘤间质细胞核不典型性、肿瘤细胞核分裂象计数、肿瘤间质过度生长程度)及术后复发情况，采用单因素与多因素Cox比例风险模型分析各临床病理学特征对PT术后复发的影响。结果 306例PT患者中129例(42.2%)存在TERT基因启动子突变，c.?124C>T为主要突变类型(88.4%)。两组患者的肿瘤组织学分级、肿瘤最大径、肿瘤间质细胞密度、肿瘤间质细胞核不典型性、肿瘤细胞核分裂象计数、肿瘤间质过度生长程度均差异显著( χ²=32.476～69.258,P<0.001 )，且突变组患者术后复发比例显著高于野生组( χ²=9.652,P<0.001 )。单因素Cox比例风险模型结果显示，TERT基因启动子突变、肿瘤最大径、肿瘤间质细胞密度、肿瘤间质细胞核不典型性、肿瘤细胞核分裂象计数、肿瘤间质过度生长程度均为PT术后复发的影响因素；多因素Cox比例风险模型分析结果显示，肿瘤细胞核分裂象计数≥5个/2 mm2为PT术后复发的独立危险因素(P<0.05)，而TERT基因启动子突变不具有独立预测意义(P=0.581)。结论 TERT基因启动子突变与PT的肿瘤组织学分级、肿瘤最大径、肿瘤间质细胞密度、肿瘤间质细胞核不典型性、肿瘤细胞核分裂象计数、肿瘤间质过度生长程度及复发均相关，但其并非PT复发的独立危险因素。
论著 | 冠状动脉计算机断层扫描血管造影指标对急性冠脉综合征罪犯与非罪犯斑块鉴别诊断的价值

论著 | 冠状动脉计算机断层扫描血管造影指标对急性冠脉综合征罪犯与非罪犯斑块鉴别诊断的价值

[摘要] 目的探讨冠状动脉计算机断层扫描血管造影(CCTA)指标对急性冠脉综合征(acute coronary syndrome, ACS)罪犯斑块与非罪犯斑块鉴别诊断的价值。方法回顾性分析2017年1月－2024年3月四家医疗中心收治的350例行经皮冠状动脉介入治疗(PCI)的ACS患者的临床资料，包括患者的性别、年龄、病史等临床资料及斑块的CCTA指标。按7∶3比例将患者分为训练集(245例)和验证集(105例)，比较两个集患者的临床资料；将斑块分为罪犯斑块组及非罪犯斑块组，比较两组斑块的CCTA指标。采用单因素及多因素logistic回归分析筛选CCTA指标中罪犯斑块的影响因素，并基于此构建ACS罪犯斑块判定模型，采用受试者工作特征(ROC)曲线、校准曲线及决策曲线分析(DCA)评估该模型的诊断效能、准确性和临床适用性。结果罪犯斑块与非罪犯斑块所在血管、血管狭窄程度，以及斑块的位置、类型、总体积、钙化体积、脂质体积、纤维体积、纤维脂质体积、总负荷、脂质负荷、纤维负荷、纤维脂质负荷、正性重构情况、低密度成分情况、点状钙化情况、餐巾环征情况均差异显著( χ²=10.5～253.2, Z=10 923.5～97 879.5, P<0.05)。单因素logistic回归分析结果显示，除斑块钙化负荷外，其他CCTA指标均为ACS罪犯斑块形成的影响因素；多因素logistic回归分析结果显示，斑块所在血管、血管狭窄程度、斑块类型、斑块脂质体积、斑块点状钙化情况均为罪犯斑块形成的独立影响因素。ACS罪犯斑块判定模型在训练集中判定罪犯斑块效能的ROC曲线下面积(AUC)为0.878，验证集中AUC为0.855，表明模型诊断效能良好；校准曲线及DCA结果显示，训练集及验证集中该模型均具有较高的准确性及临床适用性。结论基于多CCTA指标的ACS罪犯斑块判定模型的判定效能较好，有较高的准确性及临床适用性，能够为ACS的早期诊断及治疗提供重要参考。
论著 | 慢性鼻窦炎伴鼻息肉亚型术前鉴别评分模型的构建

论著 | 慢性鼻窦炎伴鼻息肉亚型术前鉴别评分模型的构建

[摘要] 目的探究慢性鼻窦炎伴鼻息肉(CRSwNP)中嗜酸性慢性鼻窦炎伴鼻息肉(ECRSwNP)与非嗜酸性慢性鼻窦炎伴鼻息肉(nECRSwNP)亚型术前鉴别评分模型的构建。方法选取2022年1月—2024年12月青岛大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科收治的CRSwNP患者180例，根据其亚型不同分为ECRSwNP组与nECRSwNP组。收集并比较两组患者的一般资料、变应原致敏情况、血液及影像学指标，对上述有显著差异的指标进行logistic回归分析，并依据回归系数对上述指标进行赋分后建立CRSwNP亚型鉴别评分模型，采用受试者工作特征(ROC)曲线及校准曲线评估模型的临床效能及准确度。结果两组患者的特应性气道共病情况、尘螨致敏情况、虾/蟹致敏情况、筛窦优势型情况、鼻窦手术史、术前改良Lund-Kennedy鼻内镜评分、术前鼻部症状视觉模拟量表(VAS)评分，以及术前外周血嗜酸性粒细胞计数、嗜酸性粒细胞百分比、系统免疫炎症指数均差异显著( χ²=8.151～28.982， Z=-5.854～2.011， t=-6.558， P<0.05)。Logistic回归分析结果显示，特应性气道共病、尘螨致敏、筛窦优势型、术前改良Lund-Kennedy鼻内镜评分≥10分、术前鼻部症状VAS评分≥6分及术前外周血嗜酸性粒细胞计数≥ 0.20×10⁹/L是ECRSwNP亚型发生的独立影响因素。将上述指标联合建立CRSwNP亚型鉴别评分模型，ROC曲线及校准曲线结果显示，其鉴别效能及准确度均较高(AUC=0.908)。结论特应性气道共病情况、尘螨致敏情况、筛窦优势型情况、术前改良Lund-Kennedy鼻内镜评分、术前鼻部症状VAS评分及术前外周血嗜酸性粒细胞计数与ECRSwNP亚型的发生密切相关，基于上述指标构建的评分模型对CRSwNP亚型鉴别效能较好。
论著 | 外鼻软组织影像学测量指标在 12～16 岁儿童性别及年龄推断中的价值

论著 | 外鼻软组织影像学测量指标在 12～16 岁儿童性别及年龄推断中的价值

[摘要] 目的探究青岛地区 12～16 岁儿童的外鼻形态指标的差异, 以用于其性别及年龄推断。方法选取 159 例青岛地区汉族 12～16 岁儿童的多层螺旋计算机断层扫描 (MSCT) 图像, 测量其外鼻形态指标, 包括 11 个线性距离、2 个角度值和 7 个比例指数, 并以此判定儿童的鼻型。将儿童按性别及年龄段分组, 比较各组上述指标的差异; 采用受试者工作特征 (ROC) 曲线评估上述有差异的指标对儿童性别、年龄的判定效能。结果本研究中, 青岛地区汉族 12～16 岁儿童的鼻型以狭鼻型为主, 中鼻型次之, 过狭鼻型和阔鼻型较少。男童与女童的鼻深、鼻宽、鼻尖宽、鼻高、鼻长、内眦间距、鼻翼长、鼻翼厚度、鼻小柱宽、鼻根宽等 10 个线性距离, 鼻指数、鼻深-鼻宽指数、鼻宽-内眦间距指数、鼻翼长-鼻高指数等 4 个比例指数及鼻额角差异显著 (Z = -7.27 ~ -4.77, t = 1.99 ~ 7.69, P < 0.05)。男童不同年龄组间鼻长、鼻宽、内眦间距、鼻翼长、鼻小柱宽、鼻尖宽、鼻额角、鼻尖角、鼻指数、鼻宽-内眦间距指数、鼻翼长-鼻高指数差异显著 (H = 6.18 ~ 25.69, P < 0.05), 女童不同年龄组间鼻深、鼻尖角差异显著 (H = 6.33、6.06, P < 0.05)。ROC 曲线结果显示, 鼻额角、鼻深-鼻宽指数对青岛地区汉族 12～16 岁儿童性别判定的效能较好 (AUC = 0.71、0.63), 鼻尖角、鼻指数对年龄段判定的效能较好 (AUC = 0.65 ~ 0.72)。结论鼻指数、鼻深-鼻宽指数判定青岛地区汉族 12～16 岁儿童性别的效能较好, 鼻额角、鼻尖角判定性别的效能较好, 上述指标推荐用于该部分人群法医学个体识别领域的性别及年龄推断。
论著 | 儿童颅骨不同部位骨髓 MRI 弥散加权成像信号随年龄变化规律的研究

论著 | 儿童颅骨不同部位骨髓 MRI 弥散加权成像信号随年龄变化规律的研究

[摘要] 目的探讨正常儿童颅骨不同部位骨髓的 MRI 弥散加权成像 (DWI) 信号强度随年龄变化的规律。方法选择青岛大学附属医院放射科接受颅脑 MRI-DWI 检查的 1356 例正常儿童，依据年龄分为婴幼儿期、学龄前期、学龄期、青春期四组。采用半定量方法测量受试儿童的额骨、双侧颞骨、双侧顶骨、枕骨、蝶骨、双侧髁突、颅底斜坡七个部位骨髓的 DWI 信号强度，比较四组受试儿童颅骨骨髓信号强度间差异，采用皮尔逊相关系数分析年龄与颅骨各部位骨髓 DWI 信号强度的相关性。结果婴幼儿期受试儿童颅骨各部位骨髓 DWI 信号多为 3 级信号；学龄前期额、顶骨 DWI 信号多为 1 级低信号，颞、蝶、枕骨以 2 级过渡信号为主，髁突、颅底斜坡则以 3 级高信号为主；学龄期额、顶、颞、蝶骨多为 1 级低信号，枕骨、髁突、颅底斜坡以 2 级过渡信号为主；青春期额、顶、颞、蝶骨基本都已转化为 1 级信号，枕骨、髁突、颅底斜坡 2 级信号减少，亦逐渐转变为 1 级信号。单因素分析结果显示，四组儿童的颅骨不同部位骨髓 DWI 信号强度均差异显著 (H = 374.378 ~ 809.136, P < 0.001)，其中额、颞、顶、枕骨骨髓 DWI 信号强度在学龄期前随年龄增长下降 (P < 0.05)，髁突骨髓 DWI 信号强度自学龄前期开始随年龄增长下降 (P < 0.05)，蝶骨与颅底斜坡骨髓 DWI 信号强度在全年龄段均随年龄增长而下降 (P < 0.05)。皮尔逊相关系数结果显示，受试儿童颅骨各部位 MRI-DWI 信号强度均与年龄呈显著负相关 (r = -0.746 ~ -0.565, P < 0.05)。结论正常儿童颅骨骨髓 DWI 信号强度随年龄增长呈规律性降低，各部位降低时序、速度存在解剖异质性，颅盖骨信号强度随年龄变化发生转变最早，颅底骨转变最晚。本研究为儿童颅骨骨髓生理性及病理性研究提供了重要的影像学依据。
论著 | 家族性皮质肌阵挛震颤癫痫 5 家系患者的临床及遗传学特征分析

论著 | 家族性皮质肌阵挛震颤癫痫 5 家系患者的临床及遗传学特征分析

[摘要] 目的分析家族性皮质肌阵挛震颤癫痫(FCMTE)患者的临床、遗传及电生理特征,以提高对该病的认识。方法回顾性分析 2020 年 1 月－2023 年 12 月就诊于山东大学齐鲁医院的 5 例 FCMTE 先证者的临床资料,开展家系调查,系统分析其临床症状及电生理、遗传学特点。结果 5 个家系共 28 例患者(含先证者),发病年龄集中在 20～40 岁,均连续三代或三代以上发病,所有患者均有震颤与肌阵挛发作,22 例伴全面性强直-阵挛发作(GTCS),17 例经抗癫痫药(ASMs)治疗后病情受控,随访 1～5 年病情较为稳定。3 例先证者检出 SAMD12 基因 TTTCA/TTTTA 重复序列异常扩增;4 例先证者视频脑电图(VEEG)发作间期见痫性放电;1 例先证者躯体感觉诱发电位(SEP)见巨大感觉诱发电位(gSEP)及长潜伏期皮质反射(C 反射)。结论 FCMTE 患者的主要表现为成年起病的皮质源性肌阵挛震颤及偶发的 GTCS,呈常染色体显性遗传;电生理指标(VEEG 显示异常放电、SEP 显示 gSEP 和 C 反射)是重要诊断依据。本研究中涉及到的家系主要与 SAMD12 基因重复扩增相关,推荐长片段测序检测;ASMs 疗效良好,疾病进展缓慢。
综述 | 种植体周围炎潜在治疗靶点及研究进展

综述 | 种植体周围炎潜在治疗靶点及研究进展

[摘要] 种植体周围炎(peri-implantitis, PI)是一种慢性炎症性疾病,以种植体周围黏膜炎症及骨性吸收为主要特征,是种植修复最常见的并发症之一。目前治疗方案有非手术治疗(包括机械除菌、药物治疗、激光治疗及光动力治疗等)和手术治疗(包括切除性手术和再生性手术),但上述疗法不能完全满足临床需求。靶向治疗作为一种精准干预策略,通过特异性识别和调控疾病关键分子靶点,可实现对病理过程的精准阻断,具有高效、低毒、特异性强的优势。尽管目前靶向治疗在 PI 领域尚处于临床前研究阶段,但已展现出广阔应用前景。目前相关研究主要聚焦于基因多态性、蛋白质组学及单细胞 RNA 测序等前沿领域。本文系统综述了 PI 靶向治疗的潜在分子靶点,分别从功能基因及其相关蛋白产物、微小 RNAs、长链非编码 RNAs、环状 RNAs 层面展开论述,旨在为该领域的深入研究和临床转化提供借鉴参考。
综述 | 工程化外泌体靶向调控在青光眼治疗中的应用研究进展

综述 | 工程化外泌体靶向调控在青光眼治疗中的应用研究进展

[摘要] 青光眼是全球首位不可逆性致盲眼病,以视网膜神经节细胞(RGCs)进行性凋亡以及视神经进行性损伤为核心病理特征,临床上主要以降低眼压、保护视神经、修复视功能为主要治疗目标。近年来,干细胞外泌体无细胞疗法凭借其优异的生物相容性、低免疫原性及良好的血-视网膜屏障穿透能力,已成为眼科再生医学的研究热点。工程化外泌体可靶向作用于病变小梁网组织,从而有效抑制细胞外基质异常沉积与纤维化进展,降低房水流出阻力,同时发挥显著的RGCs保护效应,为青光眼精准靶向治疗与神经保护开辟了新路径。本文系统性综述了外泌体用于青光眼治疗的基础机制、靶向修饰策略、临床前研究进展及面临的挑战,旨在为该领域的深入研究提供参考。
综述 | 慢性肾病继发性甲状旁腺功能亢进症的药物治疗进展

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[摘要] 继发性甲状旁腺功能亢进症(secondary hyperparathyroidism, SHPT)是慢性肾病(chronic kidney disease, CKD)患者常见并发症,可在 CKD 病程的任一阶段发生,在维持性血液透析患者中发生率可高达 40%~80%。临床上主要使用磷酸盐结合剂、磷酸盐吸收抑制剂、维生素 D 受体激动剂和拟钙剂等药物治疗。近年来随着 SHPT 发病机制以及药物靶点的不断明晰,一些新的治疗药物陆续问世,如替纳帕诺、考来替兰、缓释骨化二醇以及维拉卡肽等。本文将对 SHPT 的最新药物治疗进展情况进行综述,以期为 SHPT 的临床治疗与新药研发提供指导。

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目录

论著 | 太赫兹三维层析成像技术对肺腺癌裸鼠肿瘤组织与正常组织鉴别诊断的价值

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论著 | 表达尿酸氧化酶的乳酸乳球菌的构建及其对高尿酸血症模型小鼠的治疗效果和安全性评价

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论著 | EB 病毒对 EB 病毒相关胃癌细胞中胆固醇代谢途径及铁死亡相关通路的影响

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论著 | piRNA 在酒精性心肌病发病中的作用及其机制

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论著 | 卡度尼利单抗对肝癌细胞的抑制作用及其机制

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论著 | 化合物 1-13 对黑色素瘤细胞黑色素生成及帕金森病样损伤的影响

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论著 | 不同根管预备方法对隐裂上颌第二前磨牙生物力学的影响

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论著 | 基于生境分析的 MRI 双序列影像组学模型对前列腺癌早期诊断的临床价值

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论著 | 端粒酶逆转录酶基因启动子突变与乳腺叶状肿瘤患者 临床病理特征及预后关系的研究

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论著 | 冠状动脉计算机断层扫描血管造影指标对急性冠脉综合征罪犯与非罪犯斑块鉴别诊断的价值

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论著 | 慢性鼻窦炎伴鼻息肉亚型术前鉴别评分模型的构建

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