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新生儿遗传代谢性疾病筛查中高效液相-串联质谱技术的应用价值-基层医学论坛2026年09期

新生儿遗传代谢性疾病筛查中高效液相-串联质谱技术的应用价值

作者:祝丽 戴林林 字体:      

中国图书分类号:R722.1

IMD是指存在代谢功能缺陷的遗传性疾病,其发生通常与基因突变有关,特定基因的突变会导致代谢途径受阻,患儿会因缺乏必要物质或是毒性物质在体内堆积而出现发育迟缓、器官损伤等情况。通过早(试读)...

基层医学论坛

2026年第09期